Teddi Shaw, de 19 meses, foi a primeira pessoa no Reino Unido a receber o medicamento Libmeldy, uma terapia com células estaminais híbridas que permite corrigir a falha genética que provoca leucodistrofia metacromática (LDM). Esta doença rara e grave é tão complexa como o seu nome: pertencente ao grupo das doenças de armazenamento lisossomal, um grupo de diversos distúrbios hereditários, leva à degradação progressiva da função motora e neurocognitiva.
Shaw e a sua irmã, Nala, de 3 anos, têm um defeito no gene que produz uma enzima, a arilsulfatase A
(ARSA). Isto faz com que haja uma acumulação de substâncias no cérebro e no sistema
nervoso, os sulfatídeos, que provocam danos no sistema nervoso e a perda progressiva de capacidades físicas e, mais tarde, da capacidade mental. As duas crianças foram diagnosticadas em abril do ano passado.
Esta terapia genética, que substitui um gene defeituoso dentro das células do corpo e foi utilizada para tratar Shaw é, neste momento, de acordo com o Sistema Nacional de Saúde britânico (NHS), o medicamento aprovado pela Agência Europeia do Medicamento (EMA, na sigla inglesa) mais caro do mundo: 2,8 milhões de libras, mais de 3 milhões de euros.
As opções de tratamento para a leucodistrofia metacromática dependem do momento em que for diagnosticada, com a sua maioria a relacionar-se com a gestão dos sintomas. Em casos assintomáticos ou que revelam sintomas mínimos, é possível realizar um transplante de células estaminais sanguíneas para retardar a progressão dos sintomas, mas quando não se encontra um dador, os doentes podem receber, tal como Teddi, o Libmeldy, autorizado na Europa em 2020 (e não testado em adultos): neste caso, as células estaminais sanguíneas do próprio doente são recolhidas, modificadas no laboratório com um gene que produz proteínas que degradam os sulfatídeos; estas células são, depois, administradas novamente ao doente.
Por ter um poder altamente incapacitante, os doentes recém-diagnosticados com a doença têm uma expectativa de vida de apenas cinco a oito anos e, por isso, este medicamento transformou-se no símbolo de esperança para a família de Shaw, que não revela, agora, quaisquer sinais da doença. “A Teddi está absolutamente bem. Anda, corre, fala imenso, não existe qualquer sintoma da doença, até agora”, diz, citada pelo NHS, a mãe da criança, Ally.
Nala, pelo contrário, já não foi elegível para realizar a terapia. Isto porque, segundo o seu folheto informativo, o medicamento é indicado para crianças com as formas “infantil tardia” ou “juvenil precoce” da doença que ainda não desenvolveram nenhum sinal ou sintoma e “em crianças que, nas mesmas formas da doença, “começaram a desenvolver sintomas, mas ainda não estão a piorar rapidamente”.
“Ouvir que a nossa primeira filha não era elegível para nenhum tratamento, que ia continuar a perder todas as suas funções e morrer extremamente jovem foi a coisa mais dolorosa e difícil de aceitar”, afirma Ally, acrescentando, contudo, sentir-se “extremamente privilegiada” por Teddi “ser a primeira criança a receber o tratamento Serviço Nacional de Saúde”. Shaw realizou o procedimento num dos cinco locais na Europa onde se pode fazê-lo, o Royal Manchester Children’s Hospital.
