Vasco, 18 anos vai terminar, este ano, o Secundário e decidir se quer ser chefe de cozinha ou ir para a Universidade Lusófona tirar um curso de música. Inês, 29 anos, assinou, a 15 de junho, o seu primeiro contrato de trabalho. Margarida, 5 anos, está na escola, inserida numa turma com quem partilha as aulas e os recreios, e João Pedro, 2 anos e meio, entrou agora para a creche. Todos têm algo que os une: um problema nos genes que, aos olhos da sociedade, os torna diferentes e especiais. E os faz deparar com a falta de oportunidades que lhes são dadas e os sistemas, educativos ou de saúde, que ainda não souberem adaptar-se a eles.
Sofrem de trissomia 21, uma doença genética que se caracteriza pela presença de um cromossoma 21 a mais, quando as células maternas se dividem, no ovário, para se juntar com as paternas. “Aparece quando há divisão nos ovócitos, tanto que, na maioria das vezes – em mais de 90% – este cromossoma a mais é de origem materna”, começa por explicar José Sizenando, pediatra no Hospital CUF Porto, explicando que este problema está mais relacionado com as mulheres, uma vez que um espermatozoide que carregasse um cromossoma a mais, seria pesado e, por isso, “seria pouco provável que fosse o primeiro a chegar” no momento da fecundação.
“São miúdos que têm uma fisionomia peculiar”, acrescenta, por seu lado, Miguel Palha, médico pediatra e fundador da Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21, referindo-se à cabeça mais pequena, às orelhas descoladas e mais pequenas, às pregas palpebrais viradas para cima – e para fora – e ao achatamento da face. Do ponto de vista neurológico sobressai a reduzida força muscular, que Miguel Palha define como “hipotonia”. Em praticamente 100% dos casos de trissomia 21, há problemas a nível do neurodesenvolvimento. “Têm uma perturbação do desenvolvimento intelectual, ou seja, um défice cognitivo associado a uma falha na autonomia”, esclarece o especialista, realçando que, “uma pequena percentagem pode ter uma perturbação do autismo”.
Houve, no entanto, nos últimos anos alguns avanços médicos e marcos importantes. “A chegada dos antibióticos e a cirurgia cardíaca vieram modificar por completo a sua taxa de sobrevivência”, diz Miguel Palha. Só a descoberta destes medicamentos permitiu que a sua esperança média de vida, à nascença, passasse dos sete a nove anos, para os 60. No que toca aos problemas no coração, “é raríssima a vez que não se consegue resolver”, acrescenta. Há, segundo o diretor clínico do Centro de Desenvolvimento Infantil DIFERENÇAS, um outro avanço que veio revolucionar a vida destas pessoas. Hoje já há soluções mais eficazes para os problemas orofaciais – graças ao trabalho “absolutamente extraordinário” de um português. O professor David Casimiro de Andrade, da Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto, descobriu que, na trissomia 21, não é a língua que é demasiado grande, mas sim a “cavidade oral pequena” e, por isso, “a cirurgia não deve ser feita ao nível da língua, como antigamente, mas sim sobre a expansão do maxilar posterior”.
Em Portugal, “nascem, todos os anos, cerca de 60 a 80 bebés com trissomia 21”, adianta José Sizenando, explicando que se traduz em média num caso por cada 800 ou mil gravidezes. O crescimento saudável destas crianças, defende Miguel Palha, depende de três grandes bases. “Temos de ter um plano médico muito rigoroso, um de cuidados na área do neurodesenvolvimento e um de cuidados sociais e familiares”, destaca.
As complicações
Ao oitavo mês de gravidez, Manuela Morgado, 63 anos, pressentiu que algo de errado se passava com a sua bebé. “Ela mexia-se muito e eu não me sentia bem”, recorda a homeopata. Por aconselhamento da médica de família, foi fazer uma ecografia que, por ser inconclusiva, não a deixou descansada. “Toda a gente percebeu que alguma coisa se passava, mas ninguém sabia dizer o quê”, conta, recordando que decidiram agendar o parto. Sexta-feira, 13 de março, foi o dia escolhido para fazer a Inês nascer. “Quando olhei para ela, disse logo: a minha filha é diferente”, lembra, enquanto olhava para as mãos particularmente pequenas e para os olhos rasgados. “Eu nunca tinha visto um bebé com trissomia”, explica Manuela Morgado, admitindo que o choque foi grande, mas não maior que aquele que teve no momento em que a sua filha recém-nascida teve uma falha respiratória, provocada por um problema no coração.
“A doença cardíaca é uma das mais graves”, esclarece Miguel Palha, explicando que acontece “em cerca de 50% dos casos”. A mais frequente, diz, são as complicações a nível oftalmológico. “É raro o miúdo que apanho que não tem”, revela, sublinhando que afeta “mais de 70% dos casos”. Mas os problemas podem também estender-se a nível gastroenterológico e renal, havendo também evidência de algumas crianças diagnosticadas com perturbações do espetro do autismo.
Por seu lado, José Sizenando, sublinha que uma das patologias mais frequentes associadas à trissomia 21 é a demência precoce. “Sobre o futuro destas pessoas, o grande problema é sempre o envelhecimento”, afirma, por seu lado Miguel Palha, explicando que a partir dos 35 ou 40 anos começam a surgir os primeiros sinais deste problema que “não se sabe se é exatamente igual à doença de Alzheimer”. “A mortalidade acaba por estar associada às incapacidades geradas pela demência ou devido a infeções pulmonares”, alerta.
No entanto, há muita investigação a decorrer que pode vir a dar algumas respostas importantes. “Pode ser um protótipo de Alzheimer e, se nós conseguirmos perceber porque é que eles têm demência, talvez possamos transpor isso para a população geral”, explica José Sizenando, realçando que também estão a ser realizados estudos em ratos com o equivalente a trissomia 21 e, eventualmente, em células humanas, para se chegar a uma forma de “atrasar o envelhecimento e permitir que as pessoas vivam mais anos com saúde”.
Diagnósticos pré-natais acabam em aborto
A Ana Catarina Oliveira, 42 anos, a notícia de que iria ter um bebé com esta doença veio durante a gravidez. As suspeitas começaram quando, nas ecografias, se notaram ligeiras diferenças nalguns parâmetros que podem indicar problemas. “Os ossos do nariz, estavam desenvolvidos, mas não tanto quanto deveriam”, conta a neuropsicóloga, explicando que o tamanho dos mesmos acabou por normalizar, mas que no exame das 18 semanas, a “médica não ficou satisfeita com a dimensão dos ossos longos – das pernas e dos braços”. Por isso, os pais foram aconselhados a fazer um rastreio que diria com 99% de certeza se seria um caso de trissomia 21. “Quando a médica ligou a confirmar, lembro-me de ficar vazia, sem conseguir pensar – foi como se tivesse entrado noutra dimensão”, lembra. A hipótese de interromper a gravidez nunca esteve em cima da mesa, foi antes o medo e o desconhecimento total sobre o tema que dificultaram todo o processo de aceitação. Nessa mesma semana, Ana Catarina Oliveira fez uma amniocentese, que veio confirmar o 1% que faltava. Nesse momento, toda a ansiedade e todo o receio foram substituídos por tranquilidade. Falou mais alto a felicidade de saber que ia ter um rapaz: o João Pedro.
Os especialistas defendem que há outros indicadores que podem ser tidos em conta para fazer o diagnóstico desta doença. “Durante o primeiro trimestre há, nas ecografias, outros sinais, como a translucência da nuca e algumas alterações nos biomarcadores que fazem aumentar a suspeita”, esclarece José Sizenando. Quando há certeza, durante a gravidez, de que o bebé vai ter trissomia 21, o cenário mais comum é que se faça um aborto e, por isso, o João Pedro é dos poucos bebés que nasceram com a família já a saber que teria uma doença. “Quando o diagnóstico é pré-natal, 90% das pessoas opta por interromper a gravidez e, portanto, os que nascem são aqueles em que a trissomia 21 não foi detetada durante a gestação”, sublinha o especialista.
As maiores dificuldades
Margarida foi crescendo com algum atraso no seu desenvolvimento. O andar, por exemplo, só foi algo que apareceu por volta dos 20 meses. Houve um trabalho extra desde o momento em que começou a gatinhar, para garantir que chegasse ao objetivo máximo de caminhar. “Quer ela demore mais ou menos tempo ou se ela nem conseguir responder aos estímulos, está tudo bem na mesma”, diz Miguel Moreira, 51 anos, o pai, realçando que o mais importante é “ela ter ferramentas para alcançar os marcos”. E, por isso, desde o primeiro dia, está a trabalhar em diversas áreas para conseguir ser o mais autónoma possível. Ainda no hospital, deram-lhe logo a chucha, para ultrapassar a possível dificuldade de sucção. “Começou desde pequena a fazer estimulação sensorial, a ser seguida na psicomotricidade, terapia da fala, com música e fez adaptação ao meio aquático”, afirma Diana Moreira, 40 anos, explicando que esta antecipação aos possíveis desafios tem sido benéfica. Atualmente, já está na escola e praticamente ao mesmo nível que os restantes colegas da sua sala.
“Sobre o futuro destas pessoas, o grande problema é sempre o envelheci-mento”
José Sizenando, Pediatra no Hospital CUF Porto
“A grande diferença está na linguagem”, afirma Miguel Oliveira, professor na Faculdade de Motricidade Humana, explicando que, “neste momento, ela não consegue construir diálogos”. Mas para garantir que há ferramentas futuras que substituam a fala, caso não consiga alcançar o objetivo, até já está a aprender linguagem gestual.
Este problema da fala é, segundo Miguel Palha, o “grande calcanhar de Aquiles do neurodesenvolvimento”, e, por isso, é uma das primeiras áreas em que se começa a intervir. No entanto, o cenário já foi pior. “Há 30 anos, as intervenções eram escassas e de fraca qualidade”, admite o especialista, sublinhando que apenas “cerca de 3% das crianças com trissomia 21 conseguiam ler”. “Atualmente, essa percentagem ronda os 80%”, realça. É nesta esmagadora maioria que se insere Vasco, que só começou a construir frases aos 5 anos e um discurso completo ainda mais tarde. Está dentro do período expectável para uma criança com esta doença, segundo José Sizenando, já que é comum que “as primeiras palavras surjam entre os 18 meses e os 6 anos”. Só aos 12 é que o jovem conseguiu começar a ler textos e o que lá estava escrito. Até há pouco tempo, havia muita gente que não o conseguia entender quando falava, mas hoje fá-lo com facilidade, não fosse o Vasco admitir que gosta de tocar guitarra, de cantar e de cozinhar. A fala é um dos seus maiores desafios, mas a terapia que faz desde os 3 anos compensa. A estimulação começou quando tinha apenas uma semana de vida – principalmente para reduzir a hipotonia – e desde aí, foi conjugando com outras, como a terapia ocupacional, que deixou aos 16 anos. Atualmente só mantém a da fala, uma vez por semana, mas tem outras atividades que servem de estímulo. Além de pertencer a um grupo de teatro, já teve aulas de canto e faz parte de grupos da Associação Pais 21, que lhe permite conviver com outras pessoas da sua faixa etária enquanto vai desenvolvendo novas capacidades.
Inês, depois de estabilizado o seu problema no coração, começou, com 10 dias, a fazer fisioterapia e treino cognitivo até aos 7 anos. “Foi algo extremamente importante para a Inês”, releva a mãe Manuela. Também fez terapia da fala, ainda que a sua maior dificuldade fosse o cálculo, e contou com o apoio do ensino especial, na escola, em Oeiras, até ao 9º ano – na altura, o máximo que era obrigatório. Foi quando entrou para o 5º ano dessa mesma escola que Manuela diz ter começado a ser confrontada à séria com a diferença da filha. “Até me perguntaram se eu me achava no direito de tirar o lugar a outras crianças, porque seria necessária uma redução de turma com a presença da Inês”, lembra. Todos os anos, a conversa repetia-se: “Ela precisa de ir para uma instituição.” Nunca foi. “A Inês foi criada como qualquer outra criança”, diz Manuela, que considera ter sido esse o grande segredo para hoje ter uma filha perfeitamente autónoma. Apesar de precisar de mais tempo para atingir os seus objetivos, terminou, com 18 anos, a escolaridade. Assim que saiu, já se seguiram inúmeros projetos nos quais esteve. Fez um estágio de auxiliar de veterinária, durante dois anos, que conciliava com as suas aulas de karaté, sem ser adaptado. Entrou numa companhia de teatro, na Escola de Atores, onde fez workshops, e já andou em cena com A Maior Flor do Mundo, de José Saramago. Mais recentemente, com apoio da Associação Pais 21, tirou um curso de Literacia Digital para o Mercado de Trabalho, na Escola Superior de Educação do Instituto Politécnico de Santarém, adequado a pessoas com dificuldade cognitiva. Esta espécie de licenciatura, que tem a duração de dois anos, proporcionou-lhe um estágio na área dos recursos humanos, no El Corte Inglés, em Lisboa. Depois de o terminar, convidaram-na a ficar, em regime de part-time, no supermercado. É onde está, desde junho. Além do trabalho, continua com o seu teatro e com o karaté. Espera melhoras da pandemia para poder estrear a nova peça, Esta Noite Improvisa-se. Vai para o emprego sozinha e regressa da mesma forma. Já tem este hábito de se movimentar pela cidade desde os tempos em que era estagiária de auxiliar de veterinária. Nos tempos livres, gosta de sair à noite com a irmã – que quer sempre ir embora primeiro –, vai ao cinema e almoça com os amigos, mesmo que saiba que toda a gente vai estranhar a sua presença em locais desses. “Ela está ciente das diferenças, mas sabe que tem o direito de fazer tudo e mais alguma coisa”, afirma a mãe.
Crianças (pouco) incluídas
O maior receio de Ana Catarina Oliveira relativamente ao futuro do filho é a hipótese de este ser discriminado, por já ter sentido na pele – e por parte de um profissional de saúde. Este ano, após um surto viral na creche, daqueles comuns da infância, o João Pedro ficou doente. A febre alta fez com que os pais se dirigissem às Urgências, tendo regressado para casa com a indicação de o manter hidratado e bem vigiado. “No dia a seguir, ele piorou ao ponto de não se levantar e mexer – e ele é uma criança muito viva”, afirma a mãe. A prostração aliada à cor pálida e à moleza, levaram-nos de regresso ao hospital. Depois de uma vista rápida por duas pediatras internas, chamaram a chefe de equipa que, mal olhando para ele, disse: “Estão mesmo a valorizar o facto de ele estar prostrado e hipotónico se ele já é assim?” A médica havia partido do princípio que, por ter esta doença, este era o seu estado normal e acabou por desvalorizar todos os sintomas. Mas eram graves, ao ponto de a criança ter ficado internada. “Eu sei que à medida que ele for crescendo, estas situações de discriminação podem ser mais frequentes”, admite Ana Catarina Oliveira, explicando que espera “que a sociedade mude e que seja verdadeiramente inclusiva”.
Vasco está a terminar o 12º ano, com um currículo parcialmente adaptado. Como está no curso de Humanidades, tem, com a turma, as disciplinas de Educação Física, MACS e Geografia. Inglês e História tem sozinho e ainda tem outras duas disciplinas adaptadas: Matemática de Apoio à Vida e Português Específico. Para completar a sua carga horária, faz parte, desde que entrou no Secundário, de um programa coordenado pela escola. “No 9º e 10º anos, dava almoço aos meninos do pré-escolar, ajudava a passar os cartões, a levar os tabuleiros e partia a comida a algum menino que precisasse”, conta o jovem. Mais recentemente, trabalhou, duas horas, por semana na junta de freguesia. Até aqui o Vasco tem superado cada dificuldade que foi surgindo no seu percurso e, com mais trabalho, foi desenvolvendo estratégias que lhe foram garantindo a máxima autonomia. “Aos 12 anos, quando ele começou a querer vir sozinho da escola para casa, dividi o percurso em várias fases e ele ia ter, a cada dia, a determinados locais para ir aprendendo o caminho”, explica a mãe Rita Avelino, 50 anos. Hoje, se quer ir a um sítio que não conhece, sabe que tem de colocar o percurso no gps, para o ajudar. “No dia a dia, o Vasco não tem dificuldade nenhuma. É totalmente autónomo”, acrescenta. O jovem faz uma lista, vai ao supermercado e traz as compras, anda de transportes públicos, fica em casa sozinho e ainda cozinha as suas refeições sempre que é necessário. Felizmente, Vasco vive bem por si, com o apoio familiar, que é um dos grandes pilares destas pessoas. “Muitas das variáveis implicadas no desenvolvimento dependem da família”, alerta Miguel Palha, explicando que, “se houver uma rede que compreende o problema e que integra o miúdo, naturalmente os resultados vão ser muito melhores”. Na escola, não tem amigos. “Antes da pandemia, ele almoçava na escola, mas fazia-o sozinho”, conta Manuela Morgado, realçando que compreende que não se possa pedir aos miúdos que tomem conta dele. É bem tratado por todos eles, mas não tem um grupo com quem passe o tempo. Vale-lhe os jovens da Associação Pais 21, com quem se encontra a cada 15 dias para almoços, idas ao cinema e muitas outras atividades. “O meu grupo é o Pedro, o Lucas, a Vera, a Joana, a Sandra e o Vicente”, diz Vasco. Esses são os seus amigos. Todos eles com trissomia 21. “A inclusão ainda tem muito que se lhe diga”, diz a mãe.
