A nova estratégia integrada para as doenças raras 2015-2020 prevê a cooperação entre ministérios, setores e instituições, com vista ao uso complementar de recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos.
No que respeita ao diagnóstico precoce, pretende-se melhorar a identificação de pessoas com risco acrescido, individual, familiar ou geográfico, de serem portadoras de doenças hereditárias específicas. A estratégia visa também promover a qualidade dos laboratórios de genética médica e melhorar o acesso a testes genéticos para doenças hereditárias.
O Governo quer melhorar o acesso ao tratamento precoce por cirurgia, medicação ou nutrição de doenças raras graves.
Também está prevista a criação de registos nacionais de doenças raras que calculem a sua incidência e prevalência, de forma a poder ser elaborado um planeamento estratégico nacional, medida esta que já tinha sido defendida pela Aliança das Associações Nacionais de Doenças Raras.
Em Portugal existem cerca de seiscentas a oitocentas mil pessoas portadoras de doenças raras, 80% das quais têm origem genética identificada e 50% são novos casos diagnosticados em crianças.
