Há doenças que são raras. E há o silêncio que as torna ainda mais invisíveis. As Neurofibromatoses fazem parte dessa realidade: afetam milhares de pessoas e famílias em Portugal, mas continuam ausentes de grande parte da conversa pública sobre saúde. Esta invisibilidade tem consequências. Atrasa o reconhecimento dos desafios enfrentados pelos doentes, limita a compreensão social da doença e contribui para que as suas necessidades permaneçam frequentemente à margem das prioridades. Numa sociedade que se quer mais inclusiva e mais consciente, não podemos aceitar que o desconhecimento continue a ser uma barreira. Dar visibilidade às Neurofibromatoses é mais do que falar de uma doença rara. É recusar a invisibilidade e afirmar a dignidade de quem vive com ela.
Quando falamos de Neurofibromatoses, falamos de um conjunto de doenças genéticas que, no seu conjunto, afetam cerca de 1 em cada 2 mil nascimentos. A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), a forma mais comum, afeta 1 em cada 2500 nascimentos. Apesar destes números, a realidade de quem vive com a doença continua marcada pela invisibilidade, pelo desconhecimento e, muitas vezes, pela demora no diagnóstico.
As Neurofibromatoses provocam o crescimento de tumores nos nervos em diferentes partes do corpo. Estes tumores são em geral descritos como “benignos” no sentido em que, na maioria das vezes, não geram metástases, nem invadem outros órgãos, mas podem atingir uma grande dimensão/extensão ou surgir em zonas do corpo de difícil remoção cirúrgica. Dependendo do tipo e da evolução da doença, podem surgir complicações graves, como perda de visão, surdez, dificuldades de aprendizagem, alterações ósseas, deformações, dor incapacitante, perda de equilíbrio ou risco acrescido de cancro. Os primeiros sintomas podem surgir logo na infância. Manchas de cor “café com leite” na pele, neurofibromas ou alterações visuais podem ser alguns dos primeiros indícios de uma doença que acompanhará a pessoa ao longo de toda a vida.
Além do impacto físico e emocional da doença, o desconhecimento geral continua a ser um dos maiores obstáculos a cuidados de saúde precoces. Muitas famílias passam anos sem um diagnóstico claro. Muitos doentes vivem sem acompanhamento multidisciplinar adequado. E muitos profissionais de saúde continuam sem contacto suficiente com estas patologias, precisamente porque são classificadas como raras. Além disso, há enormes assimetrias geográficas no acesso a especialistas nesta área.
Nos últimos anos, a evolução científica trouxe sinais de esperança. Em 2020, nos E.U.A. foi aprovado o primeiro tratamento especificamente dirigido à NF (em 2021, na Europa). Em 2025, surgiu a aprovação para adultos com NF1. Estes avanços representam um marco importante para uma comunidade que, durante décadas, viveu sem opções terapêuticas direcionadas. Mas a inovação só faz verdadeiramente a diferença quando chega aos doentes de forma atempada e equitativa. Ainda assim, estas terapêuticas não oferecem uma cura e podem ter efeitos secundários graves como perturbação de visão e/ou cardíacos e a sua prescrição pode não ser recomendada em certas circunstâncias, por exemplo a grávidas por risco de toxicidade fetal ou mesmo perda de gravidez.
Por isso, falar de Neurofibromatoses é também falar de acesso. Acesso ao diagnóstico precoce. Acesso a acompanhamento especializado. Acesso à inovação terapêutica que precisa de procedimentos adaptados. Acesso a uma sociedade mais consciente, solidária e preparada para compreender o impacto destas doenças na vida quotidiana dos afetados.
Quanto maior for o conhecimento sobre os sinais e sintomas, maior é a probabilidade de reconhecimento precoce e encaminhamento adequado por parte de médicos de cuidados de saúde primários e pediatras. E quanto maior for a visibilidade pública da doença, maior será também a capacidade de mobilizar decisores políticos, profissionais de saúde e sociedade civil para respostas mais eficazes e inclusivas.
Persistem ainda demasiados mitos em torno destas doenças. As Neurofibromatoses não são contagiosas. A pessoa já nasce com a alteração genética responsável pela doença. Não resultam de comportamentos dos pais, nem de exposição a medicamentos ou fatores ambientais. Em cerca de metade dos casos são hereditárias (herança genética de um dos pais); na outra metade dos casos surge de forma espontânea. Afetam pessoas de ambos os sexos, de diferentes etnias, origens e estratos sociais, de forma igual.
A Associação Portuguesa de Neurofibromatose, criada em 1999, tem sido uma voz fundamental neste caminho. Ao longo dos anos, tem trabalhado para reduzir o impacto da doença na vida dos doentes e das suas famílias, promovendo informação, apoio e orientação. Porque viver com uma doença rara não pode significar, permanecer invisível e viver sem acesso aos melhores cuidados de saúde.
As Neurofibromatoses são raras, mas acontecem. Dar-lhes visibilidade não é apenas um exercício de sensibilização coletiva. É um compromisso com uma sociedade mais informada, mais humana e mais capaz de não deixar ninguém para trás.
Os textos nesta secção refletem a opinião pessoal dos autores. Não representam a VISÃO nem espelham o seu posicionamento editorial.
