A doença de Gaucher é uma doença rara, mas com um impacto significativo na qualidade de vida das pessoas afetadas. E, ao contrário do que acontece com outras doenças raras, tem a seu favor duas circunstâncias: a existência de um teste que permite fazer o diagnóstico de Gaucher de forma relativamente simples e tratamentos eficazes capazes de travar a progressão da doença. Ainda assim, para muitos doentes, o caminho até ao diagnóstico correto continua a ser longo. O principal problema não está na dificuldade técnica de confirmar a doença, mas sim no facto desta continuar a ser pouco conhecida e, por isso, raramente considerada como hipótese diagnóstica. E o que ninguém procura, não se encontra.
Que uma doença rara não seja a primeira suspeita de um médico é compreensível. Mas na doença de Gaucher o resultado é um atraso que pode ser muito significativo. Existem estudos que apontam para três a quatro anos, em média, entre o aparecimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico, embora esse atraso, em alguns casos, possa ultrapassar os dez anos. Perante isto, é razoável admitir que a doença esteja subdiagnosticada.
Estamos a falar de uma doença de sobrecarga lisossomal, ou seja, que resulta de uma alteração em estruturas existentes dentro das células, chamadas lisossomas. Aqui, a falta de uma enzima, a beta-glucocerebrosidase, leva à acumulação de substâncias complexas, o que causa vários tipos de sintomas.
Os mais frequentes são, na verdade, relativamente fáceis de reconhecer. Um dos mais comuns é o aumento do baço, que ocorre em mais de 90% dos casos e, por vezes, também do fígado, cenário que pode surgir associado a uma diminuição das plaquetas, habitualmente moderada. Pode ainda existir anemia, diminuição dos glóbulos brancos e, em alguns casos, diminuição simultânea dos glóbulos brancos, vermelhos e das plaquetas.
Mas ser fácil de reconhecer não quer dizer que seja fácil de diagnosticar, já que a doença pode simular problemas hemato-oncológicos, como os linfomas; noutros casos, as alterações da função hepática levam ao encaminhamento para gastroenterologia por suspeita de doença hepática, com os sintomas mais inespecíficos, como o cansaço e a diminuição da capacidade funcional, a contribuírem também para a dificuldade diagnóstica.
No entanto, esta combinação de aumento do baço com plaquetas baixas deve levar os médicos a considerar a doença de Gaucher. Da mesma forma, um doente com aumento do baço associado a anemia ou à diminuição das três linhagens celulares deve também levantar essa suspeita.
Há ainda doentes que não apresentam alterações hematológicas relevantes e cuja doença se manifesta sobretudo através de queixas ósseas. São pessoas com dores ósseas crónicas, muitas vezes acompanhadas durante anos em consultas de ortopedia, medicadas com anti-inflamatórios e sem um diagnóstico definitivo. Em alguns casos, este diagnóstico só surge quando já existem lesões irreversíveis, como osteonecrose ou enfartes ósseos, que permanecem para toda a vida e condicionam de forma importante a qualidade de vida.
A realidade é que a doença de Gaucher pode manifestar-se em vários órgãos e sistemas, o que torna essencial uma visão integrada do doente e decisiva a articulação entre especialidades para encurtar o percurso até ao diagnóstico.
Tudo converge, então, num único ponto: a confirmação é simples, o difícil é suspeitar. Embora o diagnóstico seja frequentemente tardio, uma vez existente a suspeita, basta, muitas vezes, recolher uma pequena amostra de sangue em cartão DBS (Dried Blood Spot) e enviá-la para um laboratório de referência.
Além da progressão dos sintomas e do impacto da mesma na vida dos doentes, a importância de um diagnóstico precoce torna-se ainda mais evidente quando se analisa o impacto do tratamento.
Embora sejam tratamentos para toda a vida, quando iniciados atempadamente, podem impedir a progressão da doença e evitar lesões irreversíveis, o que faz com que o atraso diagnóstico não represente apenas uma demora burocrática, mas a perda de uma oportunidade para preservar a saúde e a qualidade de vida.
Por isso, a sensibilização dos profissionais de saúde continua a ser fundamental, assim como a necessidade de investir em ações de sensibilização dirigidas sobretudo à medicina geral e familiar, medicina interna, pediatria, reumatologia e ortopedia. Porque é um facto que a doença de Gaucher é rara, mas não deve ser esquecida. Perante manifestações multissistémicas sem explicação evidente, sobretudo quando existe aumento do baço associado a alterações hematológicas ou a problemas ósseos persistentes, esta hipótese deve ser considerada. Neste caso, o maior obstáculo não é a falta de tratamento, mas o facto de muitos doentes continuarem a esperar anos até que alguém pense na doença.
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