Em Portugal, estima-se que existam entre 600 e 800 mil pessoas portadoras de doenças raras. Segundo a definição da Direção-Geral da Saúde, na União Europeia consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a cinco casos por cada dez mil pessoas, existindo atualmente entre cinco mil e oito mil doenças raras. Sabe-se também que cada uma destas doenças atinge menos de 0,1% da população e que apesar da sua gravidade, estas quando diagnosticadas e tratadas precocemente podem apresentar uma evolução benigna e funcional. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada e 50% de novos casos são diagnosticados em crianças.
O Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado desde 2008 no último dia do mês de fevereiro, foi definido pela Eurordis, uma aliança não-governamental de associações de doentes, que quer ser porta-voz dos cerca de 30 milhões de doentes afetados pelas doenças raras só na Europa.
Em mais de 80 países, a data serve para criar consciencialização com ações de sensibilização política, por um lado, e da sociedade civil, por outro. “Portugal vive um momento raro. Somos o primeiro país da Europa a ter uma estratégia integrada. O Plano Nacional foi assinado pelo anterior executivo, pelas três tutelas responsáveis: Educação, Solidariedade Social e Saúde”, explica Paula Brito e Costa, presidente da Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, fundada em 2002. Esta segunda-feira, 29, pelas 11 horas, os ministros do Trabalho, Solidariedade e Segurança Social, José António Vieira da Silva, da Educação, Tiago Brandão Rodrigues e da Saúde, Adalberto Campos Fernandes, visitam a Casa dos Marcos, na Moita, o primeiro Centro de Recursos integrado para doenças raras que, desde 2013, presta apoio a milhares de pessoas.
Do leque de doenças raras já se ouve falar de algumas com mais regularidade, como espinha bífida, fibrose quística, algumas formas de Parkinson infantil e, em breve, por haver mais diagnóstico, a trissomia 21 fará também parte do lote. Paula Brito e Costa chama a atenção para as pessoas estarem alerta. “Isto não acontece só aos outros e as doenças raras já não são assim tão raras. Desde a descoberta do genoma humano, há 16 anos, as doenças são cada vez mais diagnosticadas e classificadas com mais facilidade.”
