Esta doença afeta aproximadamente 30.000 pessoas nos Estados Unidos e causa paralisia progressiva dos músculos, criando um estado de confinamento no paciente, e geralmente causa a morte em menos de cinco anos.
No estudo publicado esta terça-feira pela revista científica PLOS Biology, uma equipa de investigadores afirma ter estudado uma forma de atingir e estabilizar uma proteína que protege as células de elementos tóxicos provenientes dos alimentos ou da inalação de oxigénio.
Em muitos casos, mutações hereditárias num gene que produz a proteína em questão são a causa da doença de Charcot. Mas essas mutações também podem ocorrer sem histórico familiar.
Mutações neste gene, SOD1, levam a uma má ‘montagem’ da proteína que a impede de realizar as suas tarefas e perturba a ‘maquinaria celular’ em sentido lato, levando a um aglomerado de proteínas que também estão ligadas, entre outras coisas, ao Alzheimer e Parkinson.
O novo tratamento é um “estabilizador molecular” que atua como uma ‘costura’ e força a proteína a permanecer na sua configuração correta, explicou o diretor do estudo, Jeffrey Agar, que descobriu e testou esta ferramenta com a sua equipa após 12 anos de investigação.
A molécula foi testada em pequenos roedores, geneticamente modificados para serem portadores da doença, e os investigadores descobriram que esta não apenas restaurou as funções da proteína, mas também interrompeu quaisquer efeitos tóxicos secundários.
A sua eficácia também foi comprovada em ratos e cães. Conseguiu estabilizar 90% das proteínas SOD1 nas células sanguíneas e 60 a 70% nas células cerebrais.
Os investigadores esperam agora obter aprovação para avançar para os ensaios clínicos em humanos.
Embora atualmente não exista um tratamento neuroprotetor eficaz para todos os pacientes, uma autorização antecipada de comercialização foi emitida em abril de 2023 nos Estados Unidos para um medicamento, o Qalsody do laboratório Biogen, direcionado apenas a certas formas da doença.
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