Afeta pessoas jovens, é fatal e não há quase nada que se possa fazer para evitar o sofrimento e a degradação do corpo. A doença de Machado-Joseph, uma patologia neurodegenerativa hereditária, tem sido amplamente estudada por um grupo de investigadores do Centro de Neurociências (CNC) da Universidade de Coimbra e por outros tantos cientistas em todo o mundo. Já se percebeu que resulta de uma repetição no gene ATXN que resulta na produção anómala de uma proteína, a ataxina 3, que se acumula, causando a morte neuronal. Problemas na coordenação motora, andar instável e tendência a tropeçar, alterações de fala e dificuldade a deglutir, são alguns dos primeiros sintomas. É considerada uma doença rara, mas em Portugal há um polo na ilha das Flores. Sendo uma patologia causada pela alteração num único gene, é natural que os cientistas estejam a olhar para a terapia genética como forma de oferecer uma solução para as famílias afetadas. É isso que propõe o projeto ExoTreat, coordenado pelo investigador principal Luís Pereira de Almeida. A estratégia passa por usar as propriedades de edição de genes da tecnologia Crispr-Cas9, que se ligam ao pedaço de ADN indicado como alvo, inibindo a expressão do gene alterado no cérebro. A ideia ambiciosa – ainda há muito poucos exemplos de uma terapia genética eficaz e sem efeitos secundários – convenceu os dez membros do júri do concurso de inovação promovido em Portugal pela farmacêutica Roche, BTT (de Building Tomorrow Together) que atribuiu ao ExoTreat o primeiro prémio, no valor de vinte mil euros. Além do valor em dinheiro, as equipas vencedoras terão oportunidade de desenvolver um piloto em parceria com a Roche internacional.
O segundo lugar foi atribuído a uma tecnologia baseada em inteligência artificial, iLoF, que pretende ser um parceiro dos ensaios clínicos a moléculas que estão a ser testadas para a doença de Alzheimer. Nesta patologia tem sido particularmente difícil encontrar medicamentos eficazes pelo que a equipa se propõe a selecionar, através de uma análise sanguínea, os pacientes que encaixam melhor no ensaio. Com o perfil biológico de cada doente, será possível ter melhores resultados.
No terceiro lugar ficou uma equipa de cientistas da Fundação Champalimaud que desenvolveu um dispositivo de monitorização de pessoas com doença neurológica, como Parkinson. O neuro-headset é um pequeno equipamento que pode ser usado na orelha e que recolhe dados fisiológicos e deteta sinais de alarme como a ocorrência de um engasgamento.
O concurso de inovação recebeu 52 candidaturas, das quais dez foram selecionadas para receber acompanhamento no desenvolvimento do modelo de negócio e na preparação da apresentação.
