O defeito genético causador da doença de Huntington foi pela primeira vez corrigido em pacientes humanos.
Um grupo de investigadores da University College London descobriu uma droga experimental que, quando injetada no líquido cerebrospinal, mostrou-se capaz de reduzir o número de proteínas tóxicas no cérebro.
Esta pode ser um dos maiores avanços da ciência dos últimos 50 anos, dizem os especialistas, visto que a Huntington é uma doença progressivamente degenerativa e, atualmente, sem cura.
A doença de Huntington é causada por um erro numa secção do ADN, no gene da huntingtina – o gene responsável pela produção de uma proteína importante para o cérebro, com o mesmo nome.
Este erro faz com que o gene produza proteínas huntingtinas danificadas que, em vez de contribuírem para o funcionamento do cérebro, começam a matar outras células cerebrais.
A droga experimental, denominada IONIS-HTTRx, foi criada de forma a impedir o gene huntingtina de produzir a proteína danificada.
O ensaio, com início em 2015, envolveu 46 participantes com Huntington em fase inicial e foi levado a cabo em 9 centros de estudo, no Reino Unido, Alemanha e Canadá.
Cada paciente recebeu, ao longo dos dois anos da experiência, quatro doses do medicamento experimental ou de um placebo. À medida que o ensaio progredia, a dose ia sendo aumentada.
O final do ensaio revelou que o medicamento era seguro para administração, era bem tolerado pelos pacientes e, claro, reduzia o nível os níveis de proteína huntingtina no cérebro.
“Pela primeira vez, temos o potencial, temos a esperança de uma terapia que um dia possa atrasar ou prevenir a doença de Huntington”, refere Sarah Tabrizi, principal investigadora do estudo e diretora do Huntington’s Disease Centre, na UCL, à BBC.
“Este é um avanço importantíssimo para os pacientes e para as famílias”, reforça.
No entanto, a comunidade médica adverte que, para já, a IONIS-HTTRx não é uma cura para a Huntington. Mais ensaios serão necessários para testar o efeito da droga a longo-prazo, e ver se a diminuição de huntingtina no cérebro vai alterar a normal evolução da doença.
“Pela primeira vez um medicamento diminuiu o nível da proteína tóxica causadora da doença no sistema nervoso; e o medicamento é seguro e bem tolerado”, diz Tabrizi. “A solução agora é mudar rapidamente para um ensaio maior, para testar se o medicamento atrasa a progressão da doença”.
“Apesar de ainda haver algum caminho a percorrer antes de os resultados globais serem certos, este é um grande passo em frente” para toda a comunidade e famílias em contacto com a doença de Huntington, remata Cath Stanley, chefe executivo da Huntington’s Disease Association, no Reino Unido.
