Num gigantesco estudo genético, feito a mais de 500 mil genomas, foi possível identificar 13 pessoas que são como uma espécie de super-heróis genéticos. Carregam mutações ligadas a doenças graves, mas apesar disso vivem sem qualquer manifestação de doença.
O projeto, de nome The Resilience Project, recorreu à base de dados da empresa de descodificação 23andMe com a expectativa de que ao estudar uma grande quantidade de adultos saudáveis fosse possível encontrar estes tais indivíduos raros, que escapam à má sorte genética. No lote de mais de meio milhão de genomas, a equipa de cientistas identificou 13 pessoas, com mutações associadas a oito doenças graves, como a fibrose quística.
A análise genética destas pessoas mais resistentes, espera-se, pode identificar mecanismos de proteção que sirvam de base ao desenvolvimento de novos tratamentos, nomeadamente para a grande maioria da população em que a alteração causa problemas.
“A maior parte dos estudos genéticos foca-se em encontrar a causa da doença, mas vemos uma grande oportunidade na descoberta do que mantém as pessoas vivas,” disse o médico Eric Schadt, da Escola de Medicina Mount Sinai. “Milhões de anos de evolução produziram muito mais mecanismos de proteção do que aqueles que conhecemos. Caracterizar os meandros do nosso genoma irá acabar por revelar elementos que poderão promover a saúde de formas inimiagináveis”, avançou ao site Science Direct.
Não foi possível dar a notícia aos 13 super resistentes, já que estes tinha dado autorização para que as suas amostras fossem analisadas, mas não para serem identificados. Se tivesse sido possível comparar os resultados de laboratório com as pessoas, os resultados, publicados na revista Nature Biotechnology, seriam ainda mais relevantes, prevê a equipa.
