Fez-se história na Ciência esta quarta-feira: o cromossoma Y, associado ao desenvolvimento masculino, que era a última peça misteriosa do genoma humano, foi totalmente sequenciado por uma equipa de mais de 100 investigadores de todo o mundo. Esta conquista permite ajudar a perceber o papel que o cromossoma desempenha no desenvolvimento dos homens, na fertilidade e em doenças com causa genética, como o cancro.
“Agora que temos a sequência completa do cromossoma Y, podemos identificar e explorar numerosas variações genéticas que podem ter impacto nas características humanas e nas doenças de uma forma que não podíamos fazer antes”, afirmou o geneticista Dylan Taylor, da Universidade norte-americana Johns Hopkins, um dos autores do estudo.
O cromossoma Y tem sido particularmente difícil de descodificar devido aos seus padrões moleculares repetitivos, mas através das novas tecnologias de sequenciação e algoritmos de bioinformática, a equipa conseguiu resolver estas sequências de ADN.
Durante o processo, os cientistas desvendaram as estruturas das famílias de genes reguladores dos espermatozoides e descobriram 41 genes adicionais no cromossoma Y. Além disso, também revelaram as estruturas dos genes que se acredita desempenharem papéis significativos no crescimento e no funcionamento do sistema reprodutor masculino.
O estudo demonstrou ainda que os genes no cromossoma Y contribuem para o risco e a severidade do cancro. A investigação foi liderada pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, parte do consórcio que em 2022 revelou a sequência completa de um genoma humano, algo que estava a ser preparado há décadas e que deverá abrir novas linhas de investigação molecular e genética.
No entanto, o novo estudo, através de um dador com cromossomas X e Y (sexo masculino), construiu a sequência completa do cromossoma Y e de cada elemento do seu ADN.
As conclusões estão a ser incluídas em estudos sobre primatas de modo a que se consiga aprofundar a evolução do cromossoma Y e analisar genes clinicamente relevantes que podem influenciar a medicina personalizada para o cancro do pâncreas e outras doenças.
“Estamos num ponto em que os cientistas podem começar a usar este mapa. Anteriormente, estávamos às escura sobre as diferentes partes do genoma e diferentes mutações, mas agora que o podemos ver todo, esperamos poder adicionar novos conhecimentos à genética de muitas doenças diferentes”, explica Michael Schatz, professor ilustre da Bloomberg em ciência da computação, biologia e oncologia na Johns Hopkins e também autor do estudo.
