O estudo-piloto estava concentrado nos distritos de Lisboa e Setúbal, regiões selecionadas pela maior incidência da drepanocitose (anemia de células falciformes), disse hoje à agência Lusa Laura Vilarinho, coordenadora da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana do INSA.
A investigadora explicou que “o acolhimento de um número crescente de imigrantes de países com elevada frequência desta patologia fez com que o número de doentes com esta patologia aumentasse” em Portugal e justificasse o rastreio.
“O estudo-piloto previa rastrear 100 mil recém-nascidos num período temporal de cerca de dois anos e, após esta fase inicial que foi restrita às zonas de maior incidência, vamos estender o rastreio a todo o país”, afirmou, adiantando que posteriormente até se pode comparar a incidência desta doença nas diferentes regiões.
Desde maio de 2021, quando foi iniciado este estudo-piloto, até janeiro de 2022, foram rastreados 23.591 recém-nascidos e identificados 25 doentes com drepanocitose, o que, segundo Laura Vilarinho, mostra a “elevada prevalência” desta doença (um caso positivo por cada 944 bebés recém-nascidos).
O estudo visa aferir a real necessidade de incluir esta doença, que se caracteriza pelo formato dos glóbulos vermelhos que se assemelham a uma foice, provocando grande anemia e graves complicações, no painel das doenças abrangidas pelo Programa Nacional de Rastreio Neonatal, conhecido como Teste do Pezinho.
O programa, iniciado em Portugal em 1979, permite identificar as crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, como a fenilcetonúria, que podem beneficiar de tratamento precoce. Neste momento, são já 26 as patologias rastreadas.
A investigadora avançou à Lusa que se está a equacionar o rastreio e a inclusão de outras patologias quando terminar o estudo em curso.
A grande maioria dos rastreios (75%) é realizada nos cuidados de saúde primários. Os restantes são feitos nos hospitais quando os bebés estão internados na altura de realizar a colheita de sangue, que deve acontecer entre o terceiro e sexto dia de vida.
O programa já permitiu identificar mais de 2.500 doentes, contribuindo para um tratamento mais precoce e para que “as crianças cresçam e se desenvolvam normalmente”, salientou.
Laura Vilarinho destacou o papel “muito importante” dos pais que têm colaborado no programa.
“É importante também estarmos atentos sempre e esta doença, a drepanocitose, reflete isso, porque era uma doença que era pouco diagnosticada no nosso país, porque não havia casos positivos e foi o acolhimento que o nosso país fez ao crescente número de imigrantes oriundos de países com elevada frequência desta patologia que fez com que recomendações internacionais em toda a Europa levassem à realização do rastreio neonatal da drepanocitose”, rematou.
O INSA refere que “o rastreio neonatal continua a ser um programa nacional de grande sucesso revelando elevada qualidade, ilustrada pela taxa de cobertura, superior a 99% dos recém-nascidos, e pelo início da intervenção terapêutica em 10 dias (média)”.
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