Para ler na íntegra:
Informação genética: Como funciona a nova arma contra o cancro (e não só)
1 – Qual a vantagem de se fazer um teste genético?
Estes testes (que podem ser para despistar mutações herdadas ou adquiridas) podem ser a forma definitiva de se chegar a um diagnóstico. Também permitem o desenvolvimento e a aplicação de terapias direcionadas. Admitindo que há um erro no código genético e que este causa uma doença, torna-se possível, a partir daí, encontrar um medicamento que corrija este mesmo erro. Na prática, aumentando ou eliminando a concentração de determinadas proteínas, que estão a menos ou a mais.
2 – Posso mandar analisar o meu ADN para ver que doenças vou ter?
Esta ideia levanta muitas dúvidas éticas e morais. A seguir à descodificação do genoma humano, em 2001, começaram a surgir empresas a oferecer este serviço, o de traçar o mapa de todos os genes do corpo. Em teoria, seria possível antecipar o aparecimento de problemas como o Alzheimer, a diabetes ou o cancro. No entanto, a utilidade da informação é cada vez mais questionável, uma vez que todas estas doenças são multifatoriais: têm uma componente genética, mas também são fortemente influenciadas pelo estilo de vida. Hoje em dia, a tendência é procurar-se alterações específicas, mediante uma suspeita levantada pela história familiar – como é o caso da atriz Angelina Jolie, sujeita preventivamente a uma mastectomia dupla e à remoção dos ovários depois de descobrir que herdara da mãe uma mutação genética que provoca cancro da mama e dos ovários. No entanto, ninguém deve fazer um teste deste tipo sem acompanhamento médico – os resultados requerem sempre a interpretação de um clínico para que façam sentido.
3 – O que é uma consulta de risco genético?
Em casos de doença oncológica, pode fazer sentido analisar familiares diretos do doente. Levanta-se a suspeita de risco genético familiar sempre que há vários casos do mesmo tipo de cancro ou de cancros que têm origem no mesmo tipo de mutação genética. Tumores malignos em adultos jovens também costumam ser sugestivos. Os hospitais especializados em cancro oferecem esta consulta. E algumas empresas também.
4 – Quanto custa um teste genético?
O valor varia muito – qualquer coisa entre cem euros e três mil euros –, porque pode estar-se à procura de apenas uma mutação expressa por um determinado tumor ou da combinação de várias, como é o caso do teste MammaPrint. Nos hospitais públicos, com um serviço de genética, os testes são gratuitos. Não faltam ainda empresas que anunciam a descodificação completa do genoma de uma pessoa, pela módica quantia de mil euros. Mas, em geral, esta informação não vem tratada e a origem nem sempre é de confiança. Daí que o melhor conselho seja o mesmo que se aplica a uma vulgar análise ao sangue: ninguém deve fazer um teste genético sem este ter sido pedido por um especialista.
5 – Em que áreas se recorre mais a estes testes?
A oncologia é a área em que o diagnóstico com base na informação genética está mais instalado. Serve para caracterizar o tumor, definir a terapêutica, descartar a necessidade de quimioterapia, avaliar o risco familiar. No capítulo das doenças raras, também a informação do ADN é crucial para chegar a um diagnóstico. A expectativa é a de que toda a Medicina venha a passar por aqui.
