O estudo foi publicado na revista Nature Genetics e refere que foram recolhidas sequências genéticas completas de 2636 islandeses, posteriormente comparadas com as sequências parciais de 104 mil islandeses. A comparação permitiu deduzir as sequências totais destes 104 mil, aproxidamente um terço da população da Islândia.
“Usando estes ‘truques’ podemos prever, com bastante acuidade, o genoma do país inteiro”, disse Kári Stefánsson, CEO da deCODE Genetics à BBC.
Os investigadores concluíram que a Islândia tem uma população “muito homegénea” em termos de variação genética, ou seja, são considerados geneticamente “do mesmo tipo”. Isto facilitou a identificação de genes divergentes e ajudou a definir a origem dos islandeses, derivada de apenas alguns antepassados comuns.
Este estudo aprofundado do genoma de toda uma população permite obter informações de uma forma nunca antes possível. “Na Islândia, já podemos encontrar todas as mulheres portadoras de mutações no gene BRCA2 carregando apenas num botão”, declarou Stefánsson. Esta é a mutação genética que acontece no mesmo gene que levou a atriz Angelina Jolie a retirar os ovários e as trompas de falópio, depois de já se ter submetido a uma dupla mastectomia.
Só para termos uma ideia do extraordinário avanço que representa uma sequenciação genética com este tipo de abrangência, o estudo ajudou a identificar 20 milhões de variantes genéticas entre a população islandesa. E entre estas variações os investigadores já encontraram os genes que aumentam os riscos de se vir a sofrer de doenças do fígado, da tiróide e de doença de Alzheimer.
“Quando os cientistas conseguem saber exatamente como surge uma doença, a partir de uma variação genética específica, podem acelarar o processo de encontrar tratamentos eficazes para a doença”, afirmou Stefánsson, fundador da empresa baseada em Reiquejavique.
