O bebé KJ nasceu com uma deficiência genética chamada CPS1, que se traduz numa mortalidade de 50% na primeira semana de vida. No entanto, uma equipa de médicos e cientistas conseguiu salvar-lhe a vida recorrendo, pela primeira vez, a uma terapia personalizada de edição de genes. A equipa desenvolveu um tratamento genético ajustado à situação de KJ baseando-se na tecnologia de edição de genes humanos CRISPR.
Os doentes com CSP1 que sobrevivem para lá da primeira semana podem vir a ter doenças cerebrais graves, atrasos de desenvolvimento mental e físico e podem vir a necessitar de transplantes genéticos.
No caso de KJ, a equipa recorreu a anos de conhecimentos e investigações clínicas prévias, incluindo a descoberta da CRISPR e a sequenciação do genoma humano que permitiram que a mutação fosse identificada e um tratamento personalizado desenvolvido, explica o Engadget.
A abordagem pode vir a ser replicada para tratamento de outras condições e desenvolvimento de outras terapias para outras doenças genéticas.
As conclusões deste estudo foram publicadas no The New England Journal of Medicine.
