A vida das pessoas com doenças raras está repleta de desafios. O desafio inerente ao diagnóstico é talvez o mais impactante, uma vez que sem diagnóstico não há tratamento e sem este não haverá a possibilidade de melhoria dos sintomas ou da qualidade de vida dos doentes, cuidadores e famílias.
Uma realidade confirmada por vários estudos, entre os quais os do inquérito Rare Barometer, cujos resultados foram recentemente publicados no European Journal of Human Genetics, corroboram essa realidade. Este estudo reúne respostas de mais de 6.507 doentes de 41 países, abrangendo 1.675 doenças raras, destacando a extensa jornada até ao diagnóstico. Em média são necessários quase cinco anos para obter um diagnóstico, com variações que estão associadas a fatores demográficos e geográficos. De realçar que são as mulheres, população do norte e oeste da Europa e os doentes jovens aqueles que enfrentam tempos mais prolongados para serem diagnosticados.
A raridade das doenças é, muitas vezes, a justificação para estes atrasos. De facto, a complexidade das doenças raras, aliada à sua baixa prevalência, representa naturalmente um desafio significativo para todos os profissionais de saúde, aliado, em alguns casos, à inexistência de centros especializados e à falta de literacia generalizada no que diz respeito a estes temas. No entanto, é crítico garantir um contínuo compromisso para quem lida de perto com estes doentes e sabe que estes cinco anos até ao diagnóstico se traduzem em muitos sintomas, limitações, incerteza, isolamento social e sobrecarga familiar e financeira, além do impacto psicológico, o que torna essencial e urgente o combate a estes atrasos.
Ao longo dos anos tem-se verificado uma evolução no acesso aos cuidados de saúde nesta área, onde tem havido uma aposta crescente ao nível da investigação científica. No entanto, existe ainda um longo percurso a percorrer. No que diz respeito ao aumento do número de tratamentos, a inovação é cada vez mais o caminho para dar resposta a estas doenças. Os avanços na genética, o potencial das terapêuticas direcionadas e uma medicina cada vez mais personalizada têm ajudado a colmatar necessidades por satisfazer destes doentes raros que, contas feitas, acabam por não ser tão raros assim. Os dados dão conta da existência de cerca de 350 milhões de pessoas, aproximadamente 4% da população mundial, impactadas por mais de 7.000 doenças raras já identificadas, um universo que impressiona pela sua dimensão e é revelador da importância da aposta nesta área.
Por outro lado, revela-se também essencial a divulgação de políticas públicas de apoio à necessidade de maximizar a visibilidade destas doenças, que sendo raras, têm necessidades de diagnóstico, acompanhamento adequado e tratamentos por satisfazer elevadas.
Todos estes são desafios possíveis de ultrapassar com uma aposta e um investimento crescentes no diagnóstico, educação, investigação e desenvolvimento, que se traduzem em mais e melhores cuidados para estes doentes, conscientes de que por detrás de cada número e de cada estatística há histórias humanas que exigem reconhecimento, compreensão e esperança, que nos devem inspirar e desafiar nesta luta contra a invisibilidade das doenças raras.
Os textos nesta secção refletem a opinião pessoal dos autores. Não representam a VISÃO nem espelham o seu posicionamento editorial.
